En 1909 Wilhelm Johannsen introdujo por vez primera los términos genotipo y fenotipo.
- Genotipo y fenotipo de un organismo
El genotipo de un organismo corresponde a su constitución genética, es decir, al conjunto de los genes que ha heredado, mientras que el fenotipo es su aspecto observable, su fisiología y su comportamiento: en otras palabras, es la expresión observable de los genes. Mientras que el fenotipo de un organismo puede variar a lo largo de su vida, el genotipo no se altera. Individuos con igual fenotipo, es decir, de aspecto indistinguible, pueden poseer genotipos distintos; un ejemplo lo proporcionan los guisantes en el cruzamiento con dos factores: como hemos visto, la generación F2 posee cuatro tipos distintos de descendencia. En realidad, la descendencia presenta cuatro fenotipos diferentes: liso-amarillo, rugoso-amarillo, liso-verde y rugoso-verde; pero los genotipos distintos (es decir, las clases genéticas distintas) son nueve.
Entre los organismos superiores que se reproducen sexualmente es imposible encontrar individuos con igual genotipo, es decir, en los que la totalidad del genoma sea igual; pero pueden poseer el mismo genotipo respecto de un solo gen. El único y poco frecuente ejemplo de genotipos idénticos entre los animales superiores lo proporcionan los gemelos monocigóticos, que se desarrollan a partir de una única célula huevo. En cambio, entre los organismos unicelulares, como los procariotas, es frecuente encontrar genotipos idénticos: toda la descendencia surgida de la división de una única célula madre poseerá el mismo genotipo y, de hecho, el mismo genoma; una población de células con idéntico genotipo se llama clon. Individuos con idéntico genotipo pueden, sin embargo, poseer fenotipos diferentes a causa de la influencia del medio ambiente.
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